[☜ ĂиTaKą ☞]

انيميا الفول ( G6PD ) جي 6 بي دي


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


انيميا الفول
عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول العالم.ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الانزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أين ينتشر؟
- ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط.

انتقالة
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الانزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من 400طفرة قد تصيب جين الانزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض إلا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة إصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أعراضه
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أسبابه
1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.
وهنا بعض أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD** المضادات الحيوية- السلفوناميدات- الكلورامفينكول- النتروفورانتوئين- TMP-SMX* مضادات الملاريا- الكلوروكين، الكيناكرين.* فيتامين C.* المسكنات (مثل الاسبرين)* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

التشخيص
يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

المعالجة
اذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الوقاية

ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الخلاصه :
مرض نقص انزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث انخلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصوليا , الحمص , الفلافل والطعميه ) وبعض الأدويه ويظهر ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.

الأنيميا المنجلية
Sickle cell anemia

الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل

بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هي الأنيميا المنجلية؟

هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.وهنا صورة توضح الفرق بين الخلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية)

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هي أعراضها؟

1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟

المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.


ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
3. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

¨ الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)


• التعريف
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، مما يسبب فقر دم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي.

وبيتا ثلاسيميا هي الأكثر انتشارا وتنقسم إلى نوعين:
• بيتا ثلاسيميا صغرى:
و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين البالغين A2 وأحيانا الهيموجلوبين الجنينيF كذلك.
• بيتا ثلاسيميا كبرى:
"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

• التشخيص:


يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم أو عن طريق تحليل المادة الوراثية ((DNA.
• تشخيص الثلاسيميا في الأجنة:
أصبح بالإمكان تشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة في الشهور الأولى من الحمل عن طريق اخذ عينة من المشيمة أو من السائل المحيط بالجنين. وغالبا ما يطلب الفحص للجنين إذا كان كلا الأبويين حاملين للمرض لان احتمالية إن يكون الطفل مصاب هي 25%.




خلق خلايا من البشرة والشعر لمعالجة الأمراض الوراثية
في قفزة طبية عملاقة تجاه التوصل لطرق علاجية مبتكرة من شأنها أن تضع حداً لمآسي ضحايا الأمراض الوراثية، أعلن باحثون أميركيون عن تمكنهم وللمرة الاولى من إظهار حقيقة أنه قد بات من الممكن إصلاح الأخطاء الجينية التي قد توجد ببعض الخلايا البشرية، كما كشفوا عن تمكنهم من توفير مجموعات من البدائل الصحية التي يمكن الاستعانة بها بصورة فاعلة في معالجة المرض.

وفي هذا الشأن، كشف الباحثون عن أنهم نجحوا في خلق خلايا بشرية سليمة من رقائق البشرة وخُصل الشعر التي يتم أخذها من الأشخاص الذين يعانون من إحدى الاضطرابات النادرة في الدم.

وفي تقرير طبي مثير تم نشره بمجلة "الطبيعة" حول نتائج تلك الدراسة المحورية التي أجراها فريق من الباحثين بمعهد سالك للدراسات البيولوجية في لا جولا بكاليفورنيا، قدم الباحثون وصفاً للطريقة التي قاموا من خلالها بأخذ خلايا خاصة بالبشرة والشعر من ستة أشخاص مصابين بأحد الأمراض الوراثية النادرة في الدم، هو ذلك المرض الذي يُطلق عليه مرض "فقر دم فانكوني" أو فقر الدم اللامصنع الخلقي الوراثي.

ويصاب الأشخاص بهذا المرض نتيجة حدوث خلل جيني يؤدي إلى حدوث فشل في نخاع العظام وتتزايد معه أخطار الإصابة بالأمراض السرطانية، مثل اللوكيميا أو ابيضاض الدم.

وعادة ً ما تُشخص حالة الأشخاص الذين يولدوا بعرض فقر دم فانكوني في مراحل طفولتهم المبكرة، ونادرا ً ما يعيشون أكثر من حاجز الثلاثين عاماً.

وعبر إجراء ثلاثي المراحل، استعان الباحثون في دراستهم بأسلوب معالجة جينية لإصلاح الحامض النووي المصاب بخلل في الخلايا التي قاموا بأخذها من المرضى.

ثم قاموا باستخدام تقنية أطلق عليها "إعادة برمجة الخلايا" لتحويل هذه الخلايا إلى خلايا جذعية سليمة، التي تنفرد بقدرتها على النمو إلى أي نوع من أنواع الأنسجة في جسم الإنسان.

وفي المرحلة الأخيرة من العملية، قام الباحثون بإنماء الخلايا الجذعية داخل أطباق بتري Petri إلى المرحلة الأولى من خلايا نخاع العظام، التي قد يتم حقنها بشكل مبدئي في المرضى من أجل معالجة حالتهم المرضية.

ونقلت صحيفة الغارديان البريطانية عن خوان- كارلوس إيزبيسوا بيلمونت، الباحث الرئيسي في الدراسة، قوله :" لم نقم بمعالجة الإنسان، بل قدمنا الشفاء لأحد الخلايا.

لكن من الناحية النظرية، نستطيع أن نقوم بزراعتها في جسم الإنسان ومن ثم معالجته من المرض".

وأكدت الصحيفة من جانبها على أن هذا العمل الطبي الفذ سوف يعزز من آمال العلماء المتخصصين في أبحاث الخلايا الجذعية حول العالم ويعملون من خلال تقنيات علاجية مشابهة لمعالجة باقي الأمراض الوراثية.

وسوف يلاقي هذا الأسلوب العلاجي الجديد بحسب الصحيفة قدر كبير من الاستحسان لأنه يستخدم خلايا المريض الشخصية، ما يضمن عدم قيام الجهاز المناعي بنبذها.

وقد قام الفريق البحثي بالحد من عمليات حقن الخلايا السليمة مرة أخرى إلى المرضى الستة لعدم اعتبارهم آمنين بالشكل الكاف كي تُعاد زراعتهم.


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]
ويرجع السبب في ذلك إلى استخدام الفيروسات غير الضارة في الإجراء الطبي الجديد، الذي قد يتسبب في تحويل الخلايا إلى أورام خبيثة.

ويقوم الباحثون الآن بتطوير بدائل لا تعتمد على الفيروسات. وفي تعقيب له على هذا الكشف المثير، قال البروفيسور الإنكليزي كريس ماتيوس، أستاذ علم الوراثة الجزيئي في جامعة كينجز كوليدج بلندن :" يُظهر هذا البحث الجديد أنه قد بات من الممكن إعادة برمجة خلايا البشرة التي تُؤخذ من هؤلاء المرضي ويتم تحويلها إلى خلايا جذعية تُصحح بها النواقص الجينية.

وقد يُصبح من الممكن مستقبلا ً تحويل الخلايا الجذعية المصححة مرة أخرى إلى المرضى، لكن يجب إجراء المزيد من الأبحاث قبل أن يتم تحويل ذلك الأمر من المعمل إلى فراش المريض".


يارب يكون الموضوع عجبكم