الامراض الوراثيه - ملف كامل وشامل (..الوقاية والعلاج.. )

[☜ ĂиTaKą ☞]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


الامراض الوراثيه - ملف كامل وشامل (..الوقاية والعلاج.. )

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هو المقصود بمرض وراثي؟
hereditary disease
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هو الصبغي ؟

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هو الجين أو المورثة ؟


المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

كيف يحدث المرض الوراثي ؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

متى يكون المرض وراثياً ؟

يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟


هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟


1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive

يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

2- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :

و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون Huntington disease, و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:

و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders

تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا hemophilia
و داء قابري Fabry disease

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders

الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
Hirschsprung disease

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

6- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders

هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟

يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟

كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


من الأمراض الوراثية :

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

مرض هيرشسبرينج

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


مرض هيرشسبرينج هو اضطراب فى تطور و نمو الجهاز العصبي المعوي و يميزه غياب الخلايا العقدية ganglion cells بالجزء الأقصى من القولون distal colon مما يؤدى إلى انسداد معوي وظيفي. و بالرغم من أن المرض قد وصفه روش Ruysch سنة 1691 و اشيعت معرفته عن طريق هيرشسبرينج سنة 1886, إلا أن المعرفة بتولد المرض لم يكن محددا جدا إلا فى منتصف القرن العشرين عندما وصف ويت هوس Whitehouse وكيرنوهان Kernohan عدم وجود خلايا عقدية aganglionosis بالجزء الأقصى من الأمعاء كسبب فى مرضاهم, وفي سنة 1949 وصف سوينسون Swenson الإجراء الأول الجازم الثابت لمرض هيرشسبرينج باستئصال بالقولون السيني و المستقيم rectosigmoidectomy و وصل القولون بالشرج coloanal anastomosis, و منذ ذلك الوقت تم وصف عمليات أخرى تشمل تقنية دوهاميل وسوف Duhamel and Soave techniques, و حديثا فإن التقدم الجراحى و إجراء الجراحات بعد تشخيص مبكر, و بطرق أقل تدخل, قد أدى إلى التقليل من الإعتلالات و الوفيات عند المصابين بمرض هيرشسبرينج



و أغلب حالات مرض هيرشسبرينج يتم تشخيصها حاليا فى الفترة بعد [فقط الأعضاء المسجلين يمكنهم رؤية الروابط. ], و يجب وضع مرض هيرشسبرينج فى الاعتبار عند أي مولود لا يستطيع إخراج العقي (وهو المادة الداكنة التي تخرج من المولود بعد الولادة) meconium خلال 24-48 ساعة بعد الولادة, و بالرغم من أن عمل صورة أشعة بعد حقنة شرجية بالصبغة contrast enema يؤدى إلى تشخيص المرض إلا أن فحص عينة كاملة السمك من النسيج بالمستقيم rectal biopsy هى المعيار للتشخيص.



وعند التأكد من التشخيص يكون العلاج الأساسي هو استئصال الجزء من الأمعاء الغير مؤدي لوظيفته بسبب نقص الخلايا العقدية, و عمل وصل للجزء من المستقيم مع الأمعاء التي بها إمداد عصبي سليم.



ومن الجدير بالذكر أنه توجد حالات يكون فيها الجزء المتأثر هو عدة سنتيمترات قليلة من القولون و تكتشف هذه الحالات فى سن أكبر وتكون أهم علامة هى وجود إمساك مزمن فى الفترة من عمر 6-12 شهر, كما توجد حالات يشمل فيها المرض مقطع طويل من الأمعاء وهي تحدث عند 3-12% من الحالات وقد يشمل المرض القولون بالكامل.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تولد مرض هيرشسبرينج

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

وجود عيب خلقي وهو عدم وجود خلايا عقدية Congenital aganglionosis بالجزء الأقصى من الأمعاء يفسر مرض هيرشسبرينج و عدم وجود خلايا عقدية يبدأ بالشرج والذي يتم شموله دائما ثم يمتد فى الاتجاه الأدنى proximally لمسافة تختلف من حالة إلى أخرى, و كلا من الضفيرتين العضلية - و الواقعة بين العضلات الملساء الطولية والدائرية - myenteric (إيرباخ Auerbach) و الأخرى - الواقعة تحت الغشاء المبطن للأمعاء - submucosal (ميسنر Meissner) تكونا غير موجودتين مما يؤدى إلى تخفيض وظيفة الأمعاء و تقليل الحركة الدودية لها, و مازالت الآلية الدقيقة وراء تطور مرض هيرشسبرينج غير معروفة.



و الخلايا العقدية بالأمعاء تستمد أثناء تطور الجنين من جزء يسمى القمة العصبية neural crest و أثناء التطور الطبيعي للخلايا العصبية الابتدائية الأولية neuroblasts تكون موجودة بالأمعاء الدقيقة في الأسبوع السابع من الحمل و تصل للقولون فى الأسبوع الثاني عشر, و أحد التفسيرات لأسباب المرض تكون هى حدوث خلل فى هجرة الخلايا العصبية الابتدائية الأولية فى مسارها لأسفل نحو الجزء الأقصى من الأمعاء, و البديل أيضا لذلك هو أن الهجرة الطبيعية من الممكن أن تحدث مع فشل الخلايا العصبية الابتدائية الأولية أن تعيش, أو تنتشر proliferate, أو تتميز differentiate بالجزء الأقصى من الأمعاء الذي لا يوجد به خلايا عقدية و أيضا التوزيع الغير طبيعي بالجزء المتأثر من الأمعاء للمكونات اللازمة للنمو العصبي مثل الفيبرونكتين fibronectin, و اللامنين laminin, و جزيء التصاق الخلايا العصبية neural cell adhesion molecule - NCAM, و العوامل المغذية للنسيج العصبي neurotrophic factors ربما تكون هى المسئولة.



بالإضافة إلى ذلك ملاحظة أن الخلايا الملساء بالجزء من القولون - الخالي من الخلايا العقدية – يكون خامل كهربيا أثناء عمل دراسات للوظائف الكهربية و يشير ذلك إلى وجود مكون عضلي myogenic component بالمرض, و أخيرا فإن وجود عيوب فى خلايا كاجل الفراغية interstitial cells of Cajal, و الخلايا المنظمة كهربيا pacemaker cells و التي تصل الأعصاب المعدية بالعضلات الملساء قد تم وضعه ضمن الفروض كعامل مساهم مهم.



و يوجد ثلاث ضفائر عصبيه ممتدة للأمعاء الضفيرة تحت الغشاء المبطن للأمعاء (ميسنر Meissner) و الضفيرة بين العضلات intermuscular (إيرباخ Auerbach) و الضفيرة الغشائية الصغيرة smaller mucosal plexus و كل هذه الضفائر تتكامل بدقة و تشترك فى كل جوانب وظائف الأمعاء من امتصاص, و إفراز, و حركة, و سريان للدم.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

و الحركة الطبيعية تكون بالدرجة الأولى تحت تحكم الخلايا العصبية الموجودة بالأمعاء intrinsic neurons, و تكون وظائف الأمعاء كافية عند فقدان الإمداد العصبي الخارجي extrinsic innervation, وهذه العقد تسيطر على كلا من انقباض, و انبساط الخلايا الملساء و السيطرة الخارجية تكون بدرجة رئيسية من خلال الألياف العصبية النظير سمبثاوية والتي تعمل بمادة الأستيل كولين cholinergic fibers و الألياف العصبية السمبثاوية والتي تعمل بمادة الأدرينالين adrenergic fibers.



و عند المصابين بمرض هيرشسبرينج تكون الخلايا العقدية غير موجودة مما يؤدى إلى زيادة الإمداد العصبي الخارجي, و تكون الزيادة فى الألياف العصبية التي تعمل بمادتي الأستيل كولين و الأدرينالين من 2-3 مرات ضعف الإمداد العصبي الطبيعي.


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


ومع فقدان الأعصاب المعدية المثبطة فإن التوتر العضلي لا يعارض ويؤدي ذلك إلى عدم توازن فى انقباض العضلات الملساء و عدم توافق فى الحركة الدودية للأمعاء و حدوث انسداد وظيفي.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

معدلات حدوث مرض هيرشسبرينج
فى الولايات المتحدة: يحدث بمعدل حالة لكل من 5400-7200 مولود حديث الولادة.

و على مستوى العالم: فإن المعدلات غير معروفة بصورة محددة لكن تشير الدراسات إلى معدل حدوث المرض بين المواليد حديثي الولادة يصل إلى معدل يتراوح بين حالة لكل 1500 إلى حالة لكل 7000.
الإعتلالات و الوفيات من مرض هيرشسبرينج
حوالي 20% من المواليد المصابين يكون لديهم عيوب خلقة مصاحبة بالجهاز العصبي, أو القلب و الأوعية الدموية, أو الجهاز البولي, أو الجهاز الهضمي. وقد وجد أن مرض هيرشسبرينج يكون مصحوبا بأحد العيوب الآتية:


متلازمة واندنبيرج شاه Waardenburg-Shah syndrome.

متلازمة يمينيت للعمى والصمم Yemenite deaf-blind syndrome.


المهق الجزئي Piebaldism.

متلازمة جولدبيرج – شبرنتزن Goldberg-Shprintzen syndrome.

أورام متعددة بالغدد الصماء من النمط الثاني Multiple endocrine neoplasia type II.


متلازمة نقص التنفس الخلقية المركزية Congenital central hypoventilation syndrome.



و الحالات التي لا تعالج تصل نسبة الوفيات بها إلى حوالي 80% و تكون نسبة الوفيات بسبب أي من التدخلات الجراحية قليلة جدا أما بعد العلاج فتكون نسبة الوفيات نحو 30% بسبب الالتهاب المعوي القولوني enterocolitis



و تشمل المضاعفات بعد الجراحة حدوث انفصال مكان الغرز الجراحية ينشأ عنه تسرب محتويات الأمعاء 5%, و اختناق بمنطقة التوصيل 5-10%, و الانسداد المعوي 5% و خراج بالحوض 5% و التلوث الميكروبي للجرح 10%.
و تتضمن المضاعفات على المدى الطويل الانسداد المعوي و سلس البراز fecal incontinence و الإمساك المزمن و التهاب القولون.
و الوفاة المتأخرة تكون بسبب مضاعفات تحدث للمرضى التي يؤثر المرض عندهم على مقطع طويل من الأمعاء, و بالرغم من أن مرضى كثيرين تحدث لهم مضاعفة أو أكثر بعد الجراحة, إلا أن دراسات المتابعة على المدى الطويل بينت أن أكثر من 90% من الحالات تحسنت بدرجة كبيرة, وأن أدائهم يكون جيد نسبيا, أما بالنسبة للمرضى الذين يكون لديهم متلازمة مصاحبة أخرى أو مرض بمسافة طويلة من الأمعاء فإن التنبؤ بمصيرهم يكون سيئ.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

علاقة مرض هيرشسبرينج بالجنس
يصيب المرض الذكور أكثر من الإناث و تكون النسبة نحو واحدة من الإناث لكل أربعة من الذكور.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أعراض مرض هيرشسبرينج
حوالي 10% من المرضى يكون عندهم تاريخ يفيد إصابة أحد الأقارب.
يجب وضع مرض هيرشسبرينج فى الاعتبار عند أي مولود لا يستطيع إخراج العقى ( وهو المادة الداكنة التي تخرج من المولود بعد الولادة) meconium خلال 24-48 ساعة بعد الولادة, أو أي طفل يعاني من إمساك مزمن بعد الولادة و تشمل الأعراض الأخرى الانسداد المعوي, و القيء الصفراوي bilious vomiting, و انتفاخ البطن, و ضعف التغذية, و فشل النمو.
يكون الكشف عن المرض باستخدام الموجات فوق السمعية قبل الولادة Prenatal ultrasound نادرا إلا فى الحالات التي يشمل فيها المرض القولون بالكامل.
الأطفال الأكبر سنا المصابين بمرض هيرشسبرينج يعانون من إمساك مزمن منذ الولادة ومن الممكن أن يكون اكتساب الوزن عندهم ضعيف.
لا يعاني الأطفال المصابين بمرض هيرشسبرينج من احتباس البراز encopresis بالرغم من وجود إمساك و انتفاخ بالبطن.
حوالي 10% من المرضى يكون لديهم وذلك بسبب التهاب القولون و زيادة نمو الميكروبات, وقد يعرض ذلك حياتهم للخطر بسبب حدوث ثقب بالقولون يؤدى إلى تسمم ميكروبي sepsis.
فى دراسة شملت 254 حالة, كانت نسبة الذين يشكون من أعراض و علامات انسداد معوى57%, و 30% يشكون من إمساك و 11% يشكون من أعراض و علامات التهاب معوي بالقولون، و 2% يشكون من أعراض وعلامات ثقب بالأمعاء.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

علامات مرض هيرشسبرينج

الفحص الطبي للمواليد لا يؤدى إلى تشخيص ولكنه من الممكن أن يكشف عن وجود انتفاخ بالبطن, و تقلص بالشرج, وقد يساعد الفحص أيضا فى التفريق بين مرض هيرشسبرينج و حالات مشابهة مثل انتفاخ البطن بسبب تجمع غازات أو عدم وجود ثقب شرجي.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

سبب مرض هيرشسبرينج

عدم وجود خلايا عقدية كعيب خلقي بالجزء الأقصى من الأمعاء.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الفحوص الطبية

تجرى فحوص معملية قبل عمل جراحة للمريض و أهمها صورة الدم الكاملة, و الفحوص المتعلقة بتجلط الدم وهي فى أغلب الحالات تكون فى المعدلات الطبيعية.


فحوص الأشعة:

قد تبين صور الأشعة على البطن توسع جزء من الأمعاء مع قلة الهواء بالمستقيم.
عمل صورتين للأشعة الأولى بعد عمل حقنة شرجية لصبغة الباريوم, و صورة ثانية بعد 24 ساعة قد تبين تضيق بالجزء الأقصى من القولون و احتجاز صبغة الباريوم أكثر من 24 ساعة بالجزء المتوسع الواقع أعلى التضيق.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

فحص عينة من الأنسجة:


يتم تأكيد تشخيص مرض هيرشسبرينج من خلال فحص عينة من نسيج القولون والتي تبين عدم وجود خلايا عقدية absence of ganglion cells و يتم أخذ عينة كاملة السمك للفحص full-thickness rectal biopsy و يتم أخذ العينة والمريض تحت تأثير مخدر عام.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتم أخذ العينة باستخدام منظار وهو عبارة عن أنبوبة مرنة بها ضوء قوى و عدسات و أداه لأخذ عينة و أداه لنقل الصورة عبر شاشة تكون بغرفة الفحص.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


و حديثا يستخدم الشفط البسيط لأخذ عينة من المستقيم simple suction rectal biopsy لعمل فحص نسيجي.
يبين الفحص النسيجي عدم وجود الضفيرة العصبية بالعضلات الملساء myenteric plexus (إيرباخ Auerbach), و الضفيرة تحت الغشاء المبطن submucosal plexus (ميسنر Meissner) كما يظهر تضاعف ألياف الإمداد العصبي الخارجي بالنسبة لألياف الإمداد العصبي الطبيعي.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتبـــــــــــــــــــع

[☜ ĂиTaKą ☞]

علاج مرض هيرشسبرينج

يكون هدف العلاج هو تجنب حدوث المضاعفات, و توفير إجراءات مؤقتة لحين إجراء جراحة, و المحافظة على وظيفة الأمعاء بعد إجراء الجراحة .
*
تعطى محاليل للمحافظة على توازن السوائل , و توضع أنبوبة معدة لمنع زيادة انتفاخ الأمعاء, كما تعطى مضادات حيوية بالوريد.
نظرا لاحتمال وجود تشوه خلقي بالقلب مصاحب لمرض هيرشسبرينج قد يكون من الضروري تقييم حالة القلب, و عمل اختبارات وراثية.
يبدأ تقييم حالة المريض و تحضيره للجراحة بتأكيد التشخيص من خلال فحص عينة لنسيج القولون, وقد يتم عمل تفميم للقولون كجراحة مؤقتة عند التأكد من التشخيص, و ذلك بتوصيل القولون أعلى المنطقة المصابة بفتحة على جدار البطن diverting colostomy و عندما ينمو الطفل و يصل وزنه إلى 10 كيلوجرام يتم عمل الجراحة الضرورية و المحددة لإصلاح الخلل.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

مع تقدم علم التخدير و وجود تخدير أكثر أمان, و التقدم فى وسائل مراقبة الوظائف الحيوية أثناء الجراحة قد يتم عمل الجراحة فى خطوة واحدة دون اللجوء لتفميم القولون كجراحة مؤقتة, إلا فى بعض الحالات المصحوبة بمضاعفات مثل حدوث ثقب بالأمعاء.



توجد عدة طرق لإجراء الجراحة والتي تعتمد فى كل الطرق على قطع و استئصال الجزء المصاب ثم توصيل طرفي الأمعاء قبل وبعد الجزء الذي تم استئصاله.
يحتاج المريض أثناء العلاج للمشورات الطبية من متخصص فى جراحة الأطفال, و متخصص فى أمراض الجهاز الهضمي للأطفال, و متخصص فى علم الوراثة.

غذاء مريض هيرشسبرينج

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يجب ألا يأخذ المريض شيء بالفم قبل إجراء الجراحة.
*
الغذاء الذي به محتوى عالي من الألياف والذي يشتمل على فواكه و خضروات طازجة من الممكن أن يساعد حركة الأمعاء - و ذلك بعد استعادة حركة الأمعاء - فى فترة المتابعة بعد الجراحة عند بعض المرضى.


نشاط المريض

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يجب تحديد نشاط الأطفال الأكبر سنا لمدة 6 أسابيع وذلك للسماح بالتئام الجرح.


المتابعة
*
بعد عمل تفميم للقولون لطفل حديث الولادة يجب أن يظل بالمستشفى بهدف إعطاؤه التغذية الكافية و الاطمئنان إلى أداء التفميم لوظيفته.
*
بعد عمل استئصال للجزء المصاب و توصيل الأمعاء, يجب أن يظل المريض بالمستشفى لتقديم محاليل بالوريد و عدم إعطاء شيء بالفم لحين إخراج المريض لريح pass flatus, و التأكد من استعادة الأمعاء لوظيفتها, و بعد ذلك يمكن تقديم سوائل بالفم, ثم زيادة الطعام تدريجيا لحين استيفاء الغرض من التغذية, كما تعطى بالمستشفى المضادات الحيوية بالوريد إلى أن يتم التأكد من أداء الأمعاء لوظيفتها.
*
بعد خروج الطفل من المستشفى يتم متابعة نموه و وظائف الأمعاء.

المضاعفات

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

*
قد تحدث مضاعفات بعد الجراحة مثل الالتهاب المعوي القولوني enterocolitis , أو الإمساك, أو سلس البراز.
*
وقد يحدث اختناق موضع الجراحة, أو انسداد معوي, أو خراج بالحوض, أو تلوث ميكروبي للجرح, أو استئصال جراحي ناقص والذي قد يتطلب إعادة العملية الجراحية.
*
الالتهاب المعدي القولوني تكون أعراضه هي الإسهال, و انتفاخ البطن, و ارتفاع الحرارة و القيء و الخمول, و فقدان النشاط و هو يحدث عند نسبة تصل إلى 10-30% من مرضى هيرشسبرينج, و ينشأ نتيجة التهاب الغشاء المخاطي المبطن للأمعاء, و مع تقدم الالتهاب يكون المريض معرض لخطر حدوث ثقب بالأمعاء, و يحتاج علاجه إعطاء مضادات حيوية بالوريد.
*
الانسداد المعوي بعد الجراحة تكون أعراضه هى انتفاخ البطن, و الإمساك, و القيء, وقد يحدث بسبب عدم الاستئصال الكامل للجزء من الأمعاء الذي لا يوجد به خلايا عقدية.


تقييم حالة المرضى

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

نحو أكثر من 90% من المرضى يتحسنون بعد الجراحة رغم أنهم يمرون باضطرابات في وظيفة الأمعاء لعدة سنوات قبل التحسن.
*
حوالي 1% من مرضى هيرشسبرينج يحتاجون لعمل تفميم دائم للقولون.
*
مرضى هيرشسبرينج الذين يعانون من عيب خلقي بالقلب تكون النتائج سيئة بالنسبة لهم.


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتبـــــــــــــــع

[☜ ĂиTaKą ☞]

المهق (البرص) Albinism

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

و المهق يصيب الذكور و الإناث و يبدأ ظهوره منذ الولادة و عدم تجانس الشكل الظاهري لهذه الحالات يكون ناشئ عن اختلاف طفرات الجينات التي تؤثر على نقاط مختلفة فى خطوات تخليق صبغة الميلانين, مما يؤدى إلى الانخفاض بدرجات متفاوتة فى إنتاج الميلانين كما ينشأ عن نقص هذه الصبغة تغيرات فى تطور نظام الإبصار, و يكون لطبيب العيون دور كبير فى الكشف عن المهق, لأن معظم أنواع المهق يكون بها أعراض و علامات بالعين, و التغيرات بالعين التي تتعلق بنقص الصبغة هى نقص حدة الإبصار نتيجة نقص نمو النقرة الموجودة بشبكية العين, و التي تحتوى على مستقبلات ضوئية كثيرة تستخدمها العين فى عملية الإبصار الحادة foveal hypoplasia, و سوء توجه العصب البصري عند التصلب العصبي البصري optic chiasm

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


أما الأعراض والعلامات الأخرى فتشمل , الضيق من الضوء , و تضوء القزحية iris transillumination و و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus, و نقص الصبغة بأطراف الشبكية, و التغيرات البصرية تكون شائعة فى كل أنواع المهق.


أنواع المهق (البرص)

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يوجد أنماط من المرض أهمها:

*
هي النوع البصري الجلدي من المهق oculocutaneous والذي ينقسم إلى الأنواع 1 ، 2 ، 3 , و 4.
*
و المهق البصري ocular albinism.
*
و المهق الذي يوجد مرافق لغيره من الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة شدياق هيجاشى Chediak- Higashi syndrome، و متلازمة هيرمانسكى بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome، و متلازمة جريسيلي Griscelli Syndrome.

تولد المرض

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

هذه الأمراض تظهر على شكل فقدان عام كامل أو جزئي لصبغة الميلانين بالجلد أو الشعر, و تغير فى العوامل الوراثية genes التي تنظم عملية التخليق متعدد الخطوات لصبغة الميلانين و توزيع الصبغة بواسطة الخلايا الصبغية melanocytes, أو نشوء الأجسام الصبغية melanosomes, و صبغة الميلانين هي صبغة تحمي الجلد بامتصاص الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس, و بذلك تمنع تلف الجلد, و مع التعرض لأشعة الشمس فإن الجلد يدبغ tans نتيجة زيادة صبغة الميلانين, و العديد من المصابين بالمهق يكونوا حساسين لضوء الشمس, و يحدث لهم حروق بالجلد عند التعرض للشمس, و بالإضافة إلى الجلد فإن صبغة الميلانين لها أهمية للعين و المخ, وإن كانت وظيفة الميلانين فى هذه الأماكن غير معروفة حاليا, وفي غياب الميلانين فإن النقرة الموجودة بشبكية العين لا تنمو نموها الصحيح و الكامل, كما تتغير منطقة الاتصال بين الشبكية و المخ.


تكون الميلانين

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتكون الميلانين فى الأجسام الصبغية melanosome organelle الموجودة بالخلية الصبغية melanocyte, و الخلايا الصبغية موجودة بالجلد, و بصيلات الشعر, و الأنسجة التي بها صبغة بالعين, و حتى يتم تكوين الميلانين تحدث سلسلة من التفاعلات التي تحول التيروزين إلى نوعين من الميلانين, النوع الأسود و البني و المسمى الإيوميلانين eumelanin, و النوع الأحمر و الأشقر و المسمى الفيوميلانين pheomelanin, و الطفرات أو التحورات التي تحدث للعوامل الوراثية تؤثر على البروتينات و الإنزيمات على طول سلسلة التفاعل مما يؤدي إلى خفض إنتاج الميلانين.


الأسباب

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تكون أسباب هذه الأمراض طفرات في عوامل وراثية معينة mutations in specific genes

*
النوع الأول من المهق الجلدي البصري يحدث بسبب طفرة بالعامل الوراثي الخاص بالتيروزينيز tyrosinase, و الذي يشفر encodes إنزيم التيروزينيز tyrosinase, الذي يقوم بتخليق صبغة الميلانين melanin من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين tyrosine, و هو يورث كصفة وراثية متنحية, و يوجد أكثر من 70 نوع من الطفرات التي تحدث بهذا الإنزيم.
*
النوع الثاني من المهق الجلدي البصري ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على الأجسام الصبغية, و هو يورث كصفة متنحية.
*
النوع الثالث ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على تخليق صبغة الميلانين من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين و يورث كصفة متنحية.
*
النوع الرابع ينشأ نتيجة تحور فى العامل الوراثي للبروتين المرتبط بالأغشية و يورث كصفة متنحية.
*
النوع البصري ينشأ نتيجة تحور بعامل وراثي موجود على الصبغ إكس, و يورث كصفة متنحية مرتبطة بالعامل الوراثي إكس.
*
متلازمة شدياق هيجاشى تحدث نتيجة طفرة بعامل وراثي له علاقة بنقل مواد من جهاز جولجي لأماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة, ونتيجة لذلك يتأثر تخليق الأجسام الصبغية الذي يتم بالخلايا الصبغية, و يتم توريث هذا العامل الوراثي كصفة متنحية.
*
و متلازمة هيرمانسكى بودلاك تورث كصفة متنحية, و النوع الأول منها ينشأ نتيجة طفرة بأحد الجينات التي تشفر بروتين غير معروف وظيفته إلى الآن, أما النوع الثاني منها فينشأ نتيجة تحور فى أحد العوامل الوراثية التي تنقل بروتين كربوهيدراتي من جهاز جولجي إلى أماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة.
*
متلازمة جريسيلى تورث كصفة متنحية و ينشأ نتيجة طفرة جينية بعاملين وراثيين مسئولين بتشفير نوعين من البروتين يسهلان نفل الأجسام الصبغية بطول الأنابيب الدقيقة بالزوائد الشجرية dendrites للخلية الصبغية ثم ما يعقب ذلك من الإمساك بها عند نهاية الزوائد الشجرية بواسطة الخيوط الدقيقة للأكتين actin filaments.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


معدلات حدوثه

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تشير الأبحاث إلى أن النوع الأول من النوع البصري الجلدي يحدث بنسبة 1 لكل 40000 من السكان.
*
يحدث النوع الثاني من المهق البصري الجلدي بنسبة 1 لكل 15000 من السكان.
*
النوع الثالث من المهق البصري الجلدي لم تشير الدراسات إلى نسبة حدوثه حتى الآن رغم ثبوت وجوده وراثيا بين الأفارقة, و الأمريكيين من أصل إفريقي.
*
النوع الرابع نادر الحدوث عدا فى اليابان حيث يكون 24% من المصابين بالنوع البصري الجلدي من المهق مصابين به.
*
النوع البصري فيحدث بنسبة 1 لكل 50000 من السكان.
*
متلازمة شدياق هيجاشى نادرة جدا.
*
متلازمة هيرمانسكى بودلاك نادرة فيما عدا بورت ريكو Puerto Rico حيت تصيب شخص واحد لكل 1800 شخص.
*
متلازمة جريسيلى نادرة جدا.

الإعتلالات والوفيات

*
لا يوجد تأثير للمهق على عمر المريض, كما تكون الحالة الصحية العامة للطفل المصاب بالمهق طبيعية, و كذلك النمو و التطور .
*
الاعتلال مع المهق يتعلق بضعف الإبصار, و زيادة حساسية الجلد للشمس, و زيادة خطر الإصابة بسرطانات الجلد, كما يسبب المهق عواقب اجتماعية بسب الشعور باختلاف المظهر عن الأقران و المحيطين.
*
الأطفال الذين يصابون بمتلازمة شدياق هيجاشى تظهر بأجسامهم بسهولة أثر للكدمات, و النزف من الأغشية المخاطية, و [فقط الأعضاء المسجلين يمكنهم رؤية الروابط. ] , و النزف النقطي تحت الجلد petechiae, و العدوى المتكررة التي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز التنفسي, كما يحدث نقص بكرات الدم البيضاء المتعادلة neutropenia وحوالي 85% من المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى تحدث لهم المرحلة المعجلة للمرض و التي تشمل الحمى و فقر الدم, و نقص كرات الدم المتعادلة, و نقص الصفائح الدموية thrombocytopenia, و تضخم الكبد و الطحال hepatosplenomegaly, و اعتلال الغدد الليمفاوية lymphadenopathy, و اليرقان jaundice, أما المشاكل العصبية فتكون متباينة وتشمل التهاب الأعصاب الطرفية peripheral neuropathy, و التهاب الأعصاب المخية cranial neuropathy, و اضطراب الجهاز العصبي اللاإرادي autonomic dysfunction, و الضعف, و العجز الحسي sensory deficits, و فقد ردود الأفعال العميقة للأوتار, و ثقل الحركة, و اضطراب المشي, و تشنجات, و نقص سرعة توصيل الأعصاب الحركية, و تحدث الوفاة عادة فى العقد الأول نتيجة العدوى, و النزف, و الدخول فى المرحلة المعجلة للمرض.
*
أما المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك, فيظهر عليهم نزف نتيجة نقص الصفائح الدموية, كما يحدث لهم تليف بالرئتين, و التهاب قولوني حبيبي, و التهاب باللثة, و فشل كلوي, و اعتلال عضلة القلب, و يكون تليف الرئتين هو سبب الوفاة فى العقد الرابع و الخامس من العمر.
*
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جريسيلى, تحدث لهم عدوى مزمنة بسبب نقص المناعة, و التي من الممكن أن تكون قاتلة فى العقد الأول من العمر.


علاقة المرض بالأعراق

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تتأثر كل الأعراق بالطفرات المسببة للمرض, و لكن تشير التقارير إلى أن النوع الثاني من المهق الجلدي البصري يكون أكثر شيوعا بين الأفارقة و الأمريكيين من أصل إفريقي, حيث يحدث بمعدل مريض لكل 10000 شخص بينهم مقارنة بمريض لكل 36000 من البيض, وإلى جانب ذلك فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري تم التأكد من وجوده الوراثي فى أشخاص أفارقة, و أفارقة أمريكيين.

علاقة المرض بالجنس

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتساوى عدد المصابين بالمهق بين الرجال و النساء.

علاقة المرض بالسن

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

كل الأنواع تكون موجودة فى الأطفال الرضع, و في متلازمة شدياق هيجاشى فإنه يدخل ضمن المرض المرحلة المعجلة و التي تظهر بعد سنوات أو عقود بعد الولادة.




علاقة المرض بالوراثة

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

النوع الأول من المهق البصري الجلدي يتم توريثه عن طريق عامل وراثي gene يكون موجود على الصبغي الحادي عشر chromosome 11 وهو يورث كصفة وراثية متنحية, بمعنى أن الشخص يجب أن يرث أثنين من العوامل الوراثية المعيبة كي يحدث المهق, أما النوع الثاني من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي على الصبغي الخامس عشر chromosome 15 و يتم توريثه أيضا كصفة وراثية متنحية, أما النوع الثالث من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي الموجود على الصبغي التاسع chromosome 9 و يتم توريثه كصفة وراثية متنحية, و النوع الرابع أيضا يتم توريثه كصفة متنحية.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

و بالنسبة للنوع البصري فيسببه العامل الوراثي على الصبغي الأنثوي إكس X (female) chromosome و هو أيضا يورث كصفة متنحية بمعنى أن الذكر يكفى عنده وجود عامل وراثي واحد من النوع إكس معيب لحدوث المهق البصري ولكن الأنثى يجب أن ترث أثنين من العامل الوراثي إكس معيبة لكي يحدث المهق البصري.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


الأعراض

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يكون نقص الصبغات بالمهق ظاهرا منذ الولادة, و الزيادة بالصبغات بالجلد أو الشعر قد تحدث مع زيادة السن و خاصة فى الأشخاص المتأثرين بصورة خفيفة من الأنواع غير النوع الأول من المهق الجلدي البصري.
*
كل أنواع المهق بها نقص للصبغات ولكن كمية النقص تختلف من حالة إلى أخرى.
*
في النوع الأول من المهق الجلدي البصري يحدث غياب كامل للصبغات فى الجلد و الشعر و العيون, ولكن بعض الأشخاص قد يكون عندهم قدر من الصبغات, و النوع الأول من المهق الجلدي البصري يسبب حساسية للضوء photophobia و تخفيض لحدة البصر و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus.
*
فى النوع الثاني من المهق الجلدي البصري توجد كمية قليلة أو معتدلة من الصبغات بالجلد و الشعر, و العيون و تحدث نفس الأعراض بالعيون الموجودة بالنوع الأول.
*
أما النوع الثالث من المهق الجلدي البصري فيكون من الصعب تحديده على أساس الأعراض فقط وهو يلاحظ عندما يولد طفل له جلد فاتح اللون بدرجة كبيرة لأب و أم لهم جلد داكن, و هذا النوع يسبب أعراض بالعيون ولكن ليست شديدة كما فى النوع الأول.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

* أما المهق البصري فيصيب العيون فقط و يسبب وجود صبغة قليلة بهم, وقد تبدو القزحية iris شفافة, وقد يحدث انخفاض لحدة البصر, و تذبذب لا إرادي سريع للمقلتين, و صعوبة السيطرة على حركة العين.

في المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى يمكن أن تحدث عدوى تنفسية خلال أيام من الولادة, و تزداد العدوى المتكررة و النزف مع زيادة عمر المريض, و المرحلة المعجلة للمرض تظهر بصفة عامة فى العقد الأول من العمر.
في متلازمة هيرمانسكى بودلاك يحدث النزف خلال أيام من الولادة, و بصفة عامة أثناء إجراء عملية الطهارة, و خلال فترات العمر يمر المريض بأشكال من النزف تتراوح بين الخفيفة و المعتدلة, و تشمل الكدمات, و الرعاف, و النزف من اللثة, و زيادة فترة النزف أثناء الطمث, أو أثناء خلع أحد الأسنان, و أثناء فترة النفاس, و الالتهاب القولوني النازف, و يكون الجهاز التنفسي هو المتأثر بدرجة أساسية, و يتقدم مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease ببطء فى العقود الأولى للحياة, ثم بعد ذلك يتقدم بسرعة و يكون مدى اضطراب أعضاء الجسم متباين.
أما فى متلازمة جريسيلى فإن نقص المناعة, و الخلل العصبي من الممكن أن يحدث بعد الولادة بفترة بسيطة.
العلامات
يتميز النوع الأول من المهق الجلدي البصري بالغياب الكامل للصبغة من الجلد و الشعر و العيون, و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري ( أ ), ومع ذلك فإن بعض المرضى يكون عندهم قدر معتدل من الصبغة بهذه الأنسجة, و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري (ب) أو صبغة فى بصيلات الشعر في
المناطق الأكثر برودة من الجسم مثل الذراعين و الساقين و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري الحساس للحرارة, و كل أصناف النوع الجلدي البصري من النوع الأول يكون عندهم حساسية زائدة, و ضيق و شعور بألم بالعين عند التعرض للضوء, و نقص معتدل إلى شديد فى حدة الإبصار و تذبذب لا إرادي سريع للمقلتين.
*
و النوع الثاني من المهق الجلدي البصري لا يكون عنده غياب كامل للصبغة, و لكن يكون عنده قدر بسيط إلى معتدل من الصبغة متبقي بالجلد و الشعر و العيون, و العديد من المرضى بالمهق الجلدي البصري من النوع الثاني يظهر على الجلد عندهم نمش freckles, وشامات lentigines مع زيادة السن, كما يكون عندهم نفس العلامات بالعين الموجودة بالنوع الأول.
*
و النوع الثالث من المهق الجلدي البصري يحدث له نقص بسيط بالصبغة بالجلد و الشعر و العيون, وهذا الشكل من المهق كان سابقا يدعى بمهق روفوص Rufous أو المهق البني Brown albinism, و حتى الآن فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري مؤكد وجوده وراثيا في الأفراد السمر البشرة ذوى الأصل الإفريقي, و يكون التخفيض فى اصطباغ الجلد ملحوظ فقط عند مقارنة لون جلدهم بلون بشرة أفراد العائلة و تكون العلامات بالعين مثل الموجودة بالنوع الأول من المهق الجلدي البصري ولكن أقل فى الشدة.
*
و النوع الرابع من المهق الجلدي البصري يكون فى الشكل مثل النوع الثاني .
*
في النوع البصري من المهق تكون العين منزوعة الصبغة, و القزحية شفافة, و بها تذبذب خلقي حركي لا إرادي سريع للمقلتين, وقد يكون ذلك مصحوب بنقص حدة الإبصار, و عيوب انكسار الضوء, و نقص الصبغة بقاع العين, و وجود حول strabismus, ويكون عدم وجود الصبغة بالجلد غير ظاهر.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

* المرضى بمتلازمة شدياق هيجاشى يكون عندهم نقص يتراوح بين النقص المعتدل إلى الغياب الكامل للصبغة بالجلد و الشعر و العيون, و يكون نقص الصبغة فى الشعر يجعل له لمعان معدني فضي متميز, و تحدث العدوى التنفسية فى أغلب الحالات بعد فترة قليلة من الولادة.
*
المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك يظهر عليهم درجات متباينة من نزع الصبغة بالجلد و الشعر و العيون, كما تختلف العلامات الموجودة بالعيون من حالة لأخرى.
*
مرضى متلازمة جريسيلى يظهر عليهم درجة معتدلة من المهق يكون فيها الجلد شاحب ويكون الشعر رمادي فضي عند الولادة .


الفحوص

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

إنزيم التيروزينيز الموجود ببصلة الشعر bulb tyrosinase يستخدم للتفريق بين النوع الأول من المهق الجلدي البصري والأنواع الأخرى من المهق.
*
في متلازمة شدياق هيجاشى يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص عينة دم والتي يتم التعرف فيها على الخلايا المتعادلة لكرات الدم البيضاء و تحتوي على حبيبات عملاقة بالسائل الخلوي giant cytoplasmic granules. كما يكون التخطيط الكهربي للمخ electroencephalograms و العضلات electromyograms غير طبيعي.
*
الفحص المجهري لعينة من نسيج الجلد لذكر مريض بالمهق البصري من النوع الأول المرتبط بالصبغ إكس, أو أنثى حاملة له يبين وجود أجسام صبغية ضخمة macromelanosomes.
*
في متلازمة هيرمانسكى بودلاك يتم عمل فحص بالمجهر الإلكتروني للصفائح الدموية و التعرف على غياب الأجسام الكثيفة ( حبيبات دلتا) , و تحديد وقت النزف والذي يبين طول مدة النزف.
*
في متلازمة جريسيلى يتم تأكيد التشخيص من خلال تقييم الوظيفة المناعية, و عمل أشعة مقطعية و أشعة رنين مغناطيسي, واللذان من الممكن أن يظهر بهما الخلل العصبي.
*
الفحوص السابقة لا يتم عملها بشكل روتيني

التشخيص

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يكون المهق موجود عند الولادة, وفي العادة يتم التشخيص إستنادا على مظهر الرضيع, وإذا احتاج الأمر فقد يجرى اختبار وراثي genetic testing, و لكن ذلك لا يتم عمله بشكل دوري.

العلاج

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

لا يوجد علاج فى المتناول لنقص الصبغة بالجلد أو الشعر أو العيون أو شفاء للمهق.
*
لأن الأشخاص المصابين بالمهق لا يكون عندهم أو يكون عندهم صبغة ميلانين قليلة بالجلد, فإنهم يحتاجون إلى استعمال واقي واسع الطيف من الشمس و ارتداء ملابس كافية عند وجودهم فى الخارج و تعرضهم للشمس لمنع الضرر الذي يمكن أن تحدثه الأشعة فوق البنفسجية بالجلد.
*
يجب على المصابين بالمهق الجلدي التردد على طبيب الأمراض الجلدية بانتظام لعمل فحص للتأكد من عدم وجود سرطان بالجلد.
*
استخدام النظارات الشمسية يخفض من أعراض الحساسية للضوء و يوفر الحماية للعيون, كما يقوم طبيب العيون بعلاج الأعراض بالعين و كما يمكن تصحيح الخلل فى انكسار الأشعة باستخدام نظارات طبية.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


* العلاج المتعلق بمتلازمة شدياق هيجاشى, و متلازمة جريسيلى يكون علاج للأعراض, كما تعطى المضادات الحيوية واسعة الطيف لعلاج العدوى, كما أن عمل زراعة لنخاع العظام من الممكن أن يصحح العيوب بالدم و العيوب المناعية الموجودة عندهم.


عند حدوث نزف غزير يوضع فى الاعتبار نقل الدم و الصفائح الدموية.
عند زيادة الالتهاب القولوني الحبيبي, و التليف الرئوي بشكل كبير, يوضع فى الاعتبار إعطاء مستحضرات الإستيرويد بجرعات عالية.


المتابعة

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

المرضى بالمهق الجلدي البصري يجب مداومة فحصهم لاستبعاد وجود سرطان بالجلد.
*
مرضى متلازمة شدياق هيجاشى, و متلازمة هيرمانسكى بودلاك, و متلازمة جريسيلى يجب متابعتهم للكشف عن أي اضطرابات غير اضطرابات نقص الصبغة.


المضاعفات

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

مضاعفات المهق الجلدي من النوع الأول تشمل الضيق من الضوء, و نقص شديد إلى معتدل بحدة الإبصار, و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي.
*
لمعالجة الحول عند المواليد يفضل أن توضع رقعة على العين قبل اكتمال نمو البصر عند عمر 6 شهور.
*
مضاعفات المهق الجلدي البصري من النوع الثاني و الثالث و الرابع تكون مثل مضاعفات النوع الأول, ولكن فى النوع الثالث تكون غير شديدة.
*
تشمل المضاعفات بمتلازمة شدياق هيجاشى سهولة ظهور أثر للكدمات, و النزف من الأغشية المخاطية, و الرعاف, و النزف النقطي تحت الجلد, و العدوى المتكررة, والتي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز التنفسي, كما يحدث نقص بكرات الدم البيضاء المتعادلة, و حوالي 85% من المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى تحدث لهم المرحلة المعجلة للمرض والتي تشمل الحمى, و فقر الدم, و نقص كرات الدم المتعادلة, و نقص الصفائح الدموية, و تضخم الكبد و الطحال, و اعتلال الغدد الليمفاوية, و اليرقان, أما المشاكل العصبية فتكون متباينة و تشمل التهاب الأعصاب الطرفية, و التهاب الأعصاب المخية, و اضطراب الجهاز العصبي اللاإرادي, و الضعف والعجز الحسي, و فقد ردود الأفعال العميقة للأوتار, و ثقل الحركة, و اضطراب المشي, و تشنجات, و نقص سرعة توصيل الأعصاب الحركية.
*
أما المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك, فيحدث لهم تليف بالرئتين, و التهاب قولوني حبيبي, و التهاب باللثة, و فشل كلوي.

تعليم المرضى

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

مرضى المهق الجلدي البصري يحتاجون إلى استعمال واقي واسع الطيف من الشمس, و ارتداء ملابس كافية عند وجودهم فى الخارج و تعرضهم للشمس لمنع الضرر الذي يمكن أن تحدثه الأشعة فوق البنفسجية بالجلد.
*
الخلل البصري يمكن تحسينه باستعمال نظارات طبية.


التبوء بالمرض

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

المهق لا يسبب توقع تأثير على عمر الشخص, أو أي أثار صحية خطيرة أخرى


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتبـــــــــــــــــــــع

[☜ ĂиTaKą ☞]

متلازمة إهلر – دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

متلازمة إهلر - دانلوس Ehlers Danlos هي مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة , والتي تعرقل إنتاج البروتين المسمى "كولاجين" والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط. ومن أهم وظائف النسيج الضام هى أن يكسب أعضاء الجسم المرونة, كما يربط الأنسجة داخل الأعضاء, و يدعم تماسكها. و يوجد النسيج الرابط بالجلد, و أوتار العضلات، و العظام, و الشرايين, و الأوعية الدموية, و الأسنان ,و صلبة العين و أربطة المفاصل، و الغضاريف, و غيرها من أعضاء الجسم. و نظرا لانتشار النسيج الضام فى أماكن متعددة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلر دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم بالجلد hyperelasticity, و زيادة مدى حركة المفاصل hypermobile joints وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل, و وجود أنسجة هشة.

وكان أول من وصف هذه المتلازمة أخصائي الجلد الروسي تشيرنجوفو Tschernogobow سنة 1891, وبعد ذلك أخصائي الجلد الدنمركي إهلر Ehlers سنة 1901, ثم أخصائي الجلد الفرنسي دانلوس Danlos سنة 1908.

أنواع متلازمة إهلر - دانلوس

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

توجد أنواع من متلازمة إهلر دانلوس وهى تسمى حسب أنسجة الجسم التي يشملها المرض, كالجلد, و المفاصل, و الأنسجة الأخرى, و حسب مدى شمول هذه الأنسجة, و طريقة وراثة المرض, و التحليل الجزيئي والكيميائي الحيوي و تشمل الأنواع:

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

1.
النوع الأول (type I): وهو نوع شديد و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل, و جلد له ملمس القطيفة و يكون أكثر تمدد عند سحبه أو شده hyperextensible ثم يعود إلى وضعه عند تركه, و يسهل حدوث تليف به, أو حدوث أثر للجروح (ندب), و خاصة فوق البروزات العظمية مثل المرفق, و الركبة, و الذقن و يكون فى هذه المواضع فجوات بالجلد مثل "فم السمكة" نتيجة لجروح بسيطة, و يكون على الجبهة و الذقن خطوط من نسيج ليفي scars.

1.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

2.
النوع الثاني (type II): وهو نوع له نفس مميزات النوع الأول ولكنه يكون أقل فى شدته.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

3. النوع الثالث (type III): و يكون فيه زيادة مدى حركة المفصل بارزة وواضحة, أكثر من التغيرات بالجلد.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

4. النوع الرابع (type IV): و تكون فيه التغيرات بالجلد بارزة وواضحة عن التغيرات بالمفاصل, و يكون المريض فيه معرض للموت الفجائي بسبب تمزق الأوعية الدموية الكبيرة, أو الأعضاء المجوفة الأخرى.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

5.
النوع الخامس (type V): وهو يماثل النوع الثاني ولكنه يحدث كمرض وراثي مرتبط بالجنس X-linked trait.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

6. النوع السادس (type VI): وهو يصيب العين ocular-scoliotic ويسبب سهولة تكسر أنسجة العين و تشوه بالقرنية قمعي الشكل (keratoconus) والذي يؤدى غالبا إلى العمى, كما يصيب العمود الفقري, و يحدث به اعوجاج جانبي scoliosis كما قد يتسبب فى حدوث الحدبة الصدرية kyphosis

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

7.
النوع السابع (type VII): وهو النوع الذي يصيب المفاصل و المريء arthrochalasic type و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل و يصعب تمييزه عن النوع الثالث إلا بعيوب جزيئية معينة فى تحول النوع الأول من البروكولاحين إلى الكولاجين. كما يسبب حدوث فتق بالحجاب الحاجز للمريء.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

8. النوع الثامن (type VIII): وهو نوع يصيب الأربطة الداعمة للأسنان The periodontotic-type وهو يتميز بحدوث تغيرات بارزة حول السن prominent periodontal changes.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

9. النوع التاسع و العاشر و الحادي عشر: و يميزهم البيانات الكيماوية الحيوية و السريرية التمهيدية.

و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر دانلوس, لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

سبب متلازمة إهلر – دانلوس

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

متلازمة إهلر - دانلوس يسببها العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ النسيج الرابط. و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين, و الذي تكون وظيفته هى تقوية النسيج الرابط, و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد, و أربطة المفاصل, و الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

حدوث متلازمة إهلر - دانلوس

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود, و تكون النسبة فى السود أكثر منها فى البيض, و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد, و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أعراض متلازمة إهلر - دانلوس

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الجلد

التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة, إلى جلد زائد المطاطية بدرجة كبيرة - لدرجة إطلاق تسمية متلازمة "الرجل المطاطي" - و سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح, و المصابون بالنوع التقليدي يظهر عندهم آثار تليف يشبه أوراق السيجارة, كما قد تتكون ندب ممتدة و زيادة بالصبغة تكون موجودة بالجلد الذي يعلو البروزات العظمية, و يكون الجلد رقيق إلى حد رؤية الأوعية الدموية تحته, وفي النوع الذي يصيب الأربطة حول الأسنان يكون الجلد أكثر قابلية للتكسر عنه زائد المطاطية, و يلتئم بندب ضامرة و زائدة الصبغة مع سهولة حدوث ازرقاق بالجلد و نتيجة لهذه التغيرات يكون الجلد معرض لحدوث الآتي:

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

1. سهولة حدوث أثر للكدمات

الجروح البسيطة من الممكن أن تسبب وجود فجوة بين طرفي الجلد
يكون التئام الجروح ضعيف وبطيء
صعوبة عمل غرز للجروح بسبب ميل الجلد للتكسر و التمزق
تجمع نسيج ليفي مكان الجروح وبروزه عن الجلد
تجمع عقد متكلسة تحت الجلد
تكون مضاعفات الجراحات أكثر بسبب سهولة تكسر الأنسجة
المفاصل

ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:

*
ورم بالمفاصل
*
التواء بالمفاصل
*
خلع بالمفاصل: فقد يحدث خلع لمفصل الحوض و المفاصل الأخرى الكبيرة غير قابل للتعديل وفي الحالات البسيطة يتعلم المريض التقليل من الخلع بتقليل النشاط الجسماني, وفي الحالات الأشد من الممكن أن تكون هناك حاجة للتصحيح الجراحى.
*
زيادة مد المفاصل Hyperextension
*
التهاب المفاصل
*
حدوث الأقدام المسطحة Flat feet
*
عاهات العمود الفقري و حدوث تحدب وتقوس بسيط أو متوسط بالعمود الفقري scoliosis والذي يكون سائد, و أيضا إمكانية حدوث الحدبة الصدرية kyphosis


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

العين

تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:

وجود ثنايا على جانبي العين ناحية الأنف
*
هشاشة صلبة العين مما يسبب تمزقها لأقل كدمة
*
صلبة العين قد تكون زرقاء
*
من الممكن أن يحدث تمزق بالعين, و بعض الناس تتفاقم حالتهم مع التقدم فى السن

مشاكل متعلقة بالحمل مثل:

* المبكرة

تمزق الأغشية المبكر
حدوث نزيف أثناء] والولادة وبعد الولادة
حدوث تمزق الرحم
مضاعفات أكثر عند عمل تدخلات مثل الشق الجراحي لتوسيع مخرج الولادة





عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يتبـــــــــــــــــــــع

[ail_2010992001]

شكرا,,على,,الافادة,,يصحبى,,

[☜ ĂиTaKą ☞]

انيميا الفول ( G6PD ) جي 6 بي دي


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


انيميا الفول
عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول العالم.ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الانزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أين ينتشر؟
- ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط.

انتقالة
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الانزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من 400طفرة قد تصيب جين الانزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض إلا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة إصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أعراضه
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

أسبابه
1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.
وهنا بعض أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD** المضادات الحيوية- السلفوناميدات- الكلورامفينكول- النتروفورانتوئين- TMP-SMX* مضادات الملاريا- الكلوروكين، الكيناكرين.* فيتامين C.* المسكنات (مثل الاسبرين)* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

التشخيص
يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

المعالجة
اذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الوقاية

ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الخلاصه :
مرض نقص انزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث انخلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصوليا , الحمص , الفلافل والطعميه ) وبعض الأدويه ويظهر ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.

الأنيميا المنجلية
Sickle cell anemia

الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل

بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هي الأنيميا المنجلية؟

هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.وهنا صورة توضح الفرق بين الخلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية)

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ما هي أعراضها؟

1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟

المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.


ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]


1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
3. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

¨ الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)


• التعريف
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، مما يسبب فقر دم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي.

وبيتا ثلاسيميا هي الأكثر انتشارا وتنقسم إلى نوعين:
• بيتا ثلاسيميا صغرى:
و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين البالغين A2 وأحيانا الهيموجلوبين الجنينيF كذلك.
• بيتا ثلاسيميا كبرى:
"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

• التشخيص:


يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم أو عن طريق تحليل المادة الوراثية ((DNA.
• تشخيص الثلاسيميا في الأجنة:
أصبح بالإمكان تشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة في الشهور الأولى من الحمل عن طريق اخذ عينة من المشيمة أو من السائل المحيط بالجنين. وغالبا ما يطلب الفحص للجنين إذا كان كلا الأبويين حاملين للمرض لان احتمالية إن يكون الطفل مصاب هي 25%.




خلق خلايا من البشرة والشعر لمعالجة الأمراض الوراثية
في قفزة طبية عملاقة تجاه التوصل لطرق علاجية مبتكرة من شأنها أن تضع حداً لمآسي ضحايا الأمراض الوراثية، أعلن باحثون أميركيون عن تمكنهم وللمرة الاولى من إظهار حقيقة أنه قد بات من الممكن إصلاح الأخطاء الجينية التي قد توجد ببعض الخلايا البشرية، كما كشفوا عن تمكنهم من توفير مجموعات من البدائل الصحية التي يمكن الاستعانة بها بصورة فاعلة في معالجة المرض.

وفي هذا الشأن، كشف الباحثون عن أنهم نجحوا في خلق خلايا بشرية سليمة من رقائق البشرة وخُصل الشعر التي يتم أخذها من الأشخاص الذين يعانون من إحدى الاضطرابات النادرة في الدم.

وفي تقرير طبي مثير تم نشره بمجلة "الطبيعة" حول نتائج تلك الدراسة المحورية التي أجراها فريق من الباحثين بمعهد سالك للدراسات البيولوجية في لا جولا بكاليفورنيا، قدم الباحثون وصفاً للطريقة التي قاموا من خلالها بأخذ خلايا خاصة بالبشرة والشعر من ستة أشخاص مصابين بأحد الأمراض الوراثية النادرة في الدم، هو ذلك المرض الذي يُطلق عليه مرض "فقر دم فانكوني" أو فقر الدم اللامصنع الخلقي الوراثي.

ويصاب الأشخاص بهذا المرض نتيجة حدوث خلل جيني يؤدي إلى حدوث فشل في نخاع العظام وتتزايد معه أخطار الإصابة بالأمراض السرطانية، مثل اللوكيميا أو ابيضاض الدم.

وعادة ً ما تُشخص حالة الأشخاص الذين يولدوا بعرض فقر دم فانكوني في مراحل طفولتهم المبكرة، ونادرا ً ما يعيشون أكثر من حاجز الثلاثين عاماً.

وعبر إجراء ثلاثي المراحل، استعان الباحثون في دراستهم بأسلوب معالجة جينية لإصلاح الحامض النووي المصاب بخلل في الخلايا التي قاموا بأخذها من المرضى.

ثم قاموا باستخدام تقنية أطلق عليها "إعادة برمجة الخلايا" لتحويل هذه الخلايا إلى خلايا جذعية سليمة، التي تنفرد بقدرتها على النمو إلى أي نوع من أنواع الأنسجة في جسم الإنسان.

وفي المرحلة الأخيرة من العملية، قام الباحثون بإنماء الخلايا الجذعية داخل أطباق بتري Petri إلى المرحلة الأولى من خلايا نخاع العظام، التي قد يتم حقنها بشكل مبدئي في المرضى من أجل معالجة حالتهم المرضية.

ونقلت صحيفة الغارديان البريطانية عن خوان- كارلوس إيزبيسوا بيلمونت، الباحث الرئيسي في الدراسة، قوله :" لم نقم بمعالجة الإنسان، بل قدمنا الشفاء لأحد الخلايا.

لكن من الناحية النظرية، نستطيع أن نقوم بزراعتها في جسم الإنسان ومن ثم معالجته من المرض".

وأكدت الصحيفة من جانبها على أن هذا العمل الطبي الفذ سوف يعزز من آمال العلماء المتخصصين في أبحاث الخلايا الجذعية حول العالم ويعملون من خلال تقنيات علاجية مشابهة لمعالجة باقي الأمراض الوراثية.

وسوف يلاقي هذا الأسلوب العلاجي الجديد بحسب الصحيفة قدر كبير من الاستحسان لأنه يستخدم خلايا المريض الشخصية، ما يضمن عدم قيام الجهاز المناعي بنبذها.

وقد قام الفريق البحثي بالحد من عمليات حقن الخلايا السليمة مرة أخرى إلى المرضى الستة لعدم اعتبارهم آمنين بالشكل الكاف كي تُعاد زراعتهم.


عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]
ويرجع السبب في ذلك إلى استخدام الفيروسات غير الضارة في الإجراء الطبي الجديد، الذي قد يتسبب في تحويل الخلايا إلى أورام خبيثة.

ويقوم الباحثون الآن بتطوير بدائل لا تعتمد على الفيروسات. وفي تعقيب له على هذا الكشف المثير، قال البروفيسور الإنكليزي كريس ماتيوس، أستاذ علم الوراثة الجزيئي في جامعة كينجز كوليدج بلندن :" يُظهر هذا البحث الجديد أنه قد بات من الممكن إعادة برمجة خلايا البشرة التي تُؤخذ من هؤلاء المرضي ويتم تحويلها إلى خلايا جذعية تُصحح بها النواقص الجينية.

وقد يُصبح من الممكن مستقبلا ً تحويل الخلايا الجذعية المصححة مرة أخرى إلى المرضى، لكن يجب إجراء المزيد من الأبحاث قبل أن يتم تحويل ذلك الأمر من المعمل إلى فراش المريض".


يارب يكون الموضوع عجبكم

[☜ ĂиTaKą ☞]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ail_2010992001 عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

شكرا,,على,,الافادة,,يصحبى,,

thx

[Mr.V.I.P]

ابدااااااااااع موضوع رهيب ومنظم

يثبت + ينقل لمميز

[ALEX_MOON]

الله عليك

[♥♪♫♪BrêâkDâncêr♪♫♪♥]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

[ღ♥_ akeml _♥ღ]

تسلم

[| - CreSpO - |]

جاااااااااااااامد اوى ياض يا هانى

[☜ ĂиTaKą ☞]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة mr.v.i.p عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

ابدااااااااااع موضوع رهيب ومنظم

يثبت + ينقل لمميز

حبيب قلبى
منورنى والله

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة alex_moon عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

الله عليك

شكرا لمرورك

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ♥♪♫♪brêâkdâncêr♪♫♪♥ عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

يشرفنى مرورك الكريم

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة akeml عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

تسلم

شكرا ليك

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة cresbo20010 عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

جاااااااااااااامد اوى ياض يا هانى

منور يا برنس
شكرا

[zoro_pop]

أنت نسيت مرض خطير جداً ياريت تضيفة مرض حمى البحر المتوسط ((عند أخويا))

[°•.♥ Manas ♥.•°]

مجهود بجد خرافه تسلم يا كبير